Питомник Из Королевства Д'Альба Санкт-Петербург
Дмитриева Наталья Альбертовна +7-911-251-76-42 alba2003@bk.ru
Русский Той-Терьер Доберман Мареммо-Абруцкая Овчарка



Болезнь Виллебранда (von Willebrand disease, vWD)






Болезнь Виллебранда (von Willebrand disease, vWD) – одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, связанных с проблемами свертывания крови. Симптомы заболевания схожи с гемофилией, в связи с чем болезнь Виллебранда иногда называют псевдогемофилией.

Наиболее характерным и специфическим симптомом vWD являются кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов. Проявление vWD может иметь разные степени тяжести в зависимости от индивидуальных особенностей собаки. В легкой форме заболевание характеризуется умеренно выраженными кровотечениями, в более серьезных случаях – обширными и крайне тяжелыми.

Причина заболевания – количественный дефицит и/или качественные нарушения фактора Виллебранда, мультимерного гликопротеина, необходимого для адгезии тромбоцитов на коллагене в местах повреждения сосудистой стенки. Данный фактор также связывается с фактор свертывания VIII и защищает его от протеолиза. Как правило, vWD имеет наследственный характер, но также встречаются и приобретенные формы.

Наиболее распространенным и при этом менее тяжелым по симптоматике является первый тип vWD, встречающийся у большой группы пород: бассет хаунд, бернский зенненхунд, доберман, доберман пинчер, керри блю терьер, миниатюрный шнауцер, немецкая овчарка, пудель, ротвейлер, такса, папильон, золотистый ретривер и т.д.

У собак vWD I-го типа имеет аутосомно-рецессивный характер наследования, что означает, что для проявления заболевания необходимы две копии мутантного гена.

Молекулярная причина vWD I-го типа – мутация c.7437G>A гена фактора Виллебранда vWF. Данная мутация приводит к снижению количества нормального фактора до 10-20% от нормы, хотя, как оказывается, для некоторых собак, в связи с индивидуальными особенностями, этого количества бывает достаточно для практически бессимптомного протекания vWD.

ДНК-тестирование:

Для проведения генетического теста требуется проба крови или буккального эпителия (мазок из ротовой полости). При тестировании анализируется мутация c.7437G>A, приводящая к развитию заболевания. В тесте выявляют дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).


Генотип Расшифровка генотипа Статус Рекомендации по планированию вязок
N / N гомозигота по нормальной копии гена здоровый Можно скрещивать с любой собакой, крайне низкая вероятность рождения больного потомства
N / M гетерозигота носитель Если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками; все полученное потомство необходимо тестировать на носительство заболевания
M / M гомозигота по мутантной копии гена подвержен заболеванию/ больной Рекомендуется отстранить от вязок. Если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками, в этом случае все полученное потомство будет гетерозиготным (носители)




Дилатационная кардиомиопатия, DCM






Дилатационная кардиомиопатия (DCM) является тяжелым наследственным заболеванием, которому подвержены собаки породы Доберман и некоторых других пород. Оно приводит к сердечной недостаточности и внезапной смерти.

Заболевание сердца, связанное с ослаблением работы сердечной мышцы. По мере развития заболевания камеры сердца могут увеличиваться, нарушаться работа клапанов и развиваться признаки застойной сердечной недостаточности.

Заболевание имеет широкий диапазон скорости прогрессирования: от нескольких месяцев до нескольких лет в зависимости от условий жизни животного и физического состояния.

В 2012 году группа ученых, включающая Доктора Кэтрин Мерс, ведущего автора научной статьи, описывающей мутацию, связанную с повышенным риском DCM в популяции доберманов Америки. Эта мутация находится в гене PDK4 (Мерс и др., 2012), которая кодирует белок митохондрии, источника питания клеток – жизненно важная часть клетки, сбор в которой имеют катастрофические последствия.





Нарколепсия доберманов






Нарколепсия – заболевание проявляющееся в виде ненормальной сонливости днем, расстройстве ночного сна с быстрыми глазными движениями и резком снижении тонуса мышц в ответ на различные внешние раздражители.


Интерпретация результатов

Аутосомно-рецессивный характер наследования

MM - болен; NM - здоров, носитель; NN - здоров